SMA .. İyi İnsanlar Oldukça Umut Hep Var Olacak ...


https://www.instagram.com/berraya_umut/


Boğazında boru olduğu için ses çıkaramayan o çocukların sesi olmak zorundayız . Kasları güçsüz olduğu için nefes alamayan o canlara nefes olmak zorundayız. Eğer insansak ve merhamet duygumuz varsa bu ayda onlar için bütçemizden para ayırmak zorundayız. Yaptığınız iyiliğin sonsuzlukta yankılanmasını istiyorsanız bu kez elinizi cebinize onlar için atın. Unutmayın hayat bir karmadan ibarettir ve bu minik canlara verdiğiniz destek elbette sizi bulacaktır…





https://www.instagram.com/sofiadeniz_kurtulsun_sma/


Öncelikle Öğrenelim Nedir Bu SMA ?

Spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize olmuş, proksimal kas güçsüzlüğü ve felç ile sonuçlanan otozomal resesif bir nöromüsküler hastalıktır.

Yani vücut kromozomlarında çekinik taşınan , omurilikteki kaslara bilgi götüren sinir hücrelerinin hasarı ile sonuçlanan kalıtsal bir kas hastalığıdır. Bu hasar sonucu sinir hücreleri omurilikten gelen sinyallere cevap veremezler. Ve tepki oluşamaz. Sinir hücresinden uyarı alamayan kaslar gitgide güçsüzleşir ve işlevsiz kalırlar.

Hastalığın görülme oranı 10.000 canlı doğumda 6.000'de 1'dir. Ve taşıyıcı frekansı 1/40 ile 1/60 arasında değişmektedir.Yani bu hastalıkta taşıyıcılık oranı çok yüksektir.

Bu hastalık, proksimal(organın bağlanma bölgesine yakın kaslar ) ekstremite (iskelet) kaslarında baskın olan genel kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize olmuştur.

Elde edilen motor fonksiyona bağlı olarak dört şiddet derecesine (SMA I, SMAII, SMAIII, SMA IV) ayırlır.

Genetik olarak baktığımızda hastalığa sebep olarak hücresel boyutta üretilen SMN adlı bir motor nöron proteini eksikliği gösterilebilir. Bu eksiklik 5. Kromozomdaki SMN1 adlı geninin kusurlu olmasından kaynaklanır. Ve tanı testleri çoğu hastada SMN1 geninin homozigot delesyon olduğunu göstermektedir.

SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı), SMA hastalığının en yaygın tipidir.(%50)

Bu bebeklerde belirtiler altı aydan önce başlar. Bu bebekler desteksiz oturamazlar. Ve yaşamları tedavi olmazsa 2 yıl ile sınırlıdır. Bu hastalarda derin hipotoni vardır. Genellikle baş kontrolü yoktur. Spontan hareketlilik genellikle zayıftır ve uzuvların yerçekimine karşı hareketleri tipik olarak gözlenmez. Bu hastalığa sahip olan çocuklarda göğsün içe çökmesiyle paradoksal solunum, zayıflamış kaslar , yutma ve beslenme güçlüğü , beslenme sırasında aspirasyon çok sık görülmektedir. Bu çocuklara solunum ve beslenme tüpleri takılarak mekanik destek sağlanmak zorundadır.

SMA tip II (Dubowitz) (%20) , 7-18 aylıkken başlamasıyla karakterizedir. Hastalar desteksiz oturma becerisine sahip olurlar ve bazıları ayakta durabilir, ancak bağımsız yürüme yeteneği kazanamazlar. Derin tendon refleksleri yoktur ve üst ekstremitelerde ince titreme yaygındır. Bu hastalık yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkabilir. Bu hastalarda çiğneme kaslarının zayıflığı daha çok çiğneme yeteneğini etkiler. Sadece desteksiz olarak oturabilen ve solunum bulgularına ve erken skolyoza daha yatkın olan zayıf çocuklardırlar. Ve bu çocuklar mekanik ventilasyon gerektiren solunum yetmezliği geliştirebilirler. Uygun destekle yetişkinlik dönemine kadar hayatta kalabilirler.

SMA tip III ( Kugelberg-Welander ) klinik olarak heterojen hastaları içerir. Bu hastalar motor becerilerini diğerlerine göre daha kolay kazanırlar. Ancak bebeklik döneminde proksimal kas zayıflığı geliştirirler. Bazılarının çocuklukta tekerlekli sandalye yardımına ihtiyacı olabilirken, diğerleri küçük kas güçsüzlüğü ile yürümeye ve üretken yetişkin yaşamları yaşamaya devam edebilir. Yaş ilerlemesiyle sıklıkla skolyoz ve zayıf hareketliliğe bağlı obezite ve osteoporoz gibi diğer tıbbi problemler geliştirir. 329 SMA tip III hastasının doğal öyküsü verileriyle ilgili olarak, 10 yıla kadar yürüyebilme olasılığı ve 40 yaşına kadar yürümeyi kaybetme olasılığınınolduğu sonucuna varılmıştır.

SMA tip IV, erişkin başlangıçlı (> 18 yaş) ve hafif seyri olan hastaları tanımlamak için bu sınıflandırmaya eklenmiştir. Bu grup, yetişkinlikte yürüyebilen, solunum ve beslenme sorunları olmayan hastaları içerir.


HASTALIĞIN BELİRTİLERİ

Bu hastalığın belirtisi ilk olarak vücuttaki kaslarda zayıflık , omurga eğriliği ve kamburluktur. Tendon refleksleri zayıftır. Solunum ve yutmada sıkıntı yaşarlar. Zihinsel ve duygusal olarak hiçbir sıkıntıları yoktur. Görme , koklama , tat alma gibi duyuları tamamen normaldir. Bu bebeklerde kaburga arası kaslar zayıf olmasına rağmen diyafram kasları çok güçlüdür bu sebeple çocuk diyaframdan nefes almaktadır.


NASIL TEŞHİS EDİLİR ?

İlk olarak çocukta motor becerilerde zayıflık fark eidlir. Daha sonra uzman tarafından refleks yoğunluğu , dilde seğirmeler , motor nöron sayısı azlığı , hareket zorluğu kontrol edilir. Kan tahlili ile Kreatin kinaz (CK) enzimi varlığına bakılır ama bu kesin bir sonuç vermeyebilir.Yani bu hastalık için karakteristik değildir.


https://www.instagram.com/sofiadeniz_kurtulsun_sma/


Ve kesin sonuç için genetik test ile kromozom 5 e bakılır. Ve nadir olarak doktor uyluktan kas biopsisi ister yapılır ve incelenir. Ek olarak hastadan EMG istenir ve kastaki elektiriksel aktivite ölçülür. Ve sonuçlar yorumlanır.

SMA Hastalığının İlerleme Sürecinde Aileler Nelerle Karşı Karşıya Kalmaktadırlar ?

Bu hastalara rahat nefes almaları için solunum maskesi takılır veya solunum yolu açılmaktadır (trakeostomi). Taşınabilir hava cihazları bu hastalara büyük kolaylıklar sağlamaktadır. Yine aynı şekilde beslenme de tüple basınç ile verilerek beslenme sağlanmaktadır. Bu olay esnasında enfeksiyonlar büyük problemdir .Enfeksiyona karşı çok hassas olmak gerekir. Ayrıca SMA hastaları her yıl grip aşısı olmak zorundadırlar.

Bu hastalardaki emme problemi susuzluğa ve yetersiz beslenmeye sebep olabildiği için beslenmeninde sıkı bir sekilde uzman eşiliğinde takip edilmesi gerekmektedir.

Ayrıca bebek büyüdükçe omurgası eğrildiği için ona uygun sırt desteği verilmelidir.

Hareketsiz kalmalarından dolayı evde fizik tedavi almaları ve kaslarını hareket ettirmeleri onlar için büyük önem taşımaktadır. Bu amaçla yürüteçler, tekerlekli araçlar ve ortezler ayakta durmaya ya da hareket etmeye yardımcı olabilir.


Tek Tedavisi ..

Sma hastalığının 2016 yılında onaylanan tedavisinde eksik olan SMN2 proteini üretimini artırmak için Spinraza adlı ilaç kullanılmaktadır. Bu ilaç 2016 da FDA tarafından onaylanmış ve farklı dozlarda çocuklara verilmektedir. Ve bu ilaç TİP 1 SMA hastaları için SGK tarafından ödeme kapsamına alınmıştır.

Ayrıca daha etkili olan Zolgensma AVXS-101 adlı gen terapi yönteminde ise hastaya sağlıklı SMN1 geni enjekte edilir. Böylece SMN proteini gen sayesinde yeniden miktarda üretilebilir hale gelir . Bu ilaç 2 yaşından küçük ve en fazla 13.5 kg olan SMA hastalarında kullanılmak üzere Amerikan FDA kurumundan onay almıştır. Bu ilaçla çocuklar kendi uzuvlarını hareket ettirebilir hale gelmektedirler ve solunum cihazından da kurtulmaktadırlar. Ve böylece ses çıkararak kendilerini de ifade edebilmiş olmaktadırlar.


Sağlık bakanlığı bu tedaviler kapsamında birçok çocuğa yardımcı olsada tedavisi için ilaç parasına ihtiyaç olan birçok çocuğumuz bulunmaktadır. Ve bu çocuklarımız belirli bir kiloya (13.5) ve 2 yaşına gelmeden önce bu ilacı almak için seslerini sosyal medya aracılığıyla duyurmaya çalışmaktadırlar. Aşağıda ulaşabildiğim bu bebeklerimizin isimlerini ve sayfalarını paylaşıyorum. Lütfen Bu ay bir elinizi vicdanınıza diğer elinizi de cebinize koyun ve bu kez onlar için birşeyler yapın. Tek başına olduklarında yok olacaklar ama hep birlikte olursak onları hayata bağlayabiliriz.

Dilerim ki yaptığınız bu iyilik sonsuzlukta yankılansın…

Mercan için son 10 gün

https://www.instagram.com/mercan_a_can/


Rümeysa için son 45 gün

https://www.instagram.com/sma_rumeysa/


HAMZA için vakit daralıyor

https://www.instagram.com/hamzayasasin/


Mustafa Yagız için son 5.5 ay

https://www.instagram.com/mustafayagizanefesol/


POYRAZ ALİ Sivastan minik bir beden…

https://www.instagram.com/smapoyrazali/


Sare

https://www.instagram.com/sareyeumutol/


AZİZ CEMAL

https://www.instagram.com/aziz_cemalin_mucadelesi/


Abdulkerim

https://www.instagram.com/sma_abdulkerime.nefes_ol/


Eylül

https://www.instagram.com/savasci.eylul_sma/


Sofia Deniz

https://www.instagram.com/sofiadeniz_kurtulsun_sma/


DENİZ

https://www.instagram.com/deniz_sma_/


Mira Lina

https://www.instagram.com/miralina_sma/


Umut bebek

https://www.instagram.com/umut_bebek_yasasin/


Ayaz bebek

https://www.instagram.com/ayazbebek2019/


ESMA

https://www.instagram.com/esma_sma_type_1_/


Enis Talha

https://www.instagram.com/enistalhabebeksmatip1/


Alperen

https://www.instagram.com/sma_alperennefesalacak/


Mirhan

https://www.instagram.com/sma_mirhananefesol/


Berra

https://www.instagram.com/berraya_umut/


İsmail Çağan

https://www.instagram.com/ismailcaganiyasatalim/


Zeynep İnci

https://www.instagram.com/zeynepinciyedestekol/


Amine Sultan

https://www.instagram.com/amine_sultana_umutol/


Asya

https://www.instagram.com/asya_sma1/


Metehan

https://www.instagram.com/metehan_smajourney/

































@umut_bebek_yasasin @ayazbebek2019 @gokalp_sma @ruzgaryuruyecek @sma_mirhananefesol @sma__hamza @sma.enistalha @yagizegedestek @ali_yardim_bekliyor @aliosman_sma @aziz_cemalin_mucadelesi @berraya_umut @derineumutol @saving.yigit @omernefesalacak @muhammedriza_sma @sma_abdulkerime.umut_ol @sma_typ1_fighter_rumeysa @dogu_sma @mercan_a_can @cureforpamir @adayaumutol @sareyeumutol @deniz_sma_ @kumsalaumutol @ahsenesesol @smapoyrazali @ilknur_bebek_sma @sma.umutefe @kumsalaumutol @saving.mert.adrian @sareyeumutol @behopefordemirali @cicek_kiz_esranur @yigit.alpe.nefes.ol @ismailcaganiyasatalim @metehan_smajourney


Kaynakça


1. Muscat TO. The Spinal Muscular Atrophies. Cure Neurology, 1994;4(3):55-71.

2. Felderhoff-Mueser U, Grohmann K, Harder A, Stadelmann C, Zerres K, Bührer C, Obladen M. Severe spinal muscular atrophy variant associated with congenital bone fractures. J Child Neurol. 2002;17:718–721. doi: 10.1177/088307380201700915. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. Kelly TE, Amoroso K, Ferre M, Blanco J, Allinson P, Prior TW. Spinal muscular atrophy variant with congenital fractures. Am J Med Genet. 1999;87:65–68. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19991105)87:1<65::AID-AJMG13>3.0.CO;2-5. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

4. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M, Le Paslier D, Frézal J, Cohen D, Weissenbach J, Munnich A, Melki J. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80:155–65. doi: 10.1016/0092-8674(95)90460-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

5. Ogino S, Leonard DG, Rennert H, Ewens WJ, Wilson RB. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110:301–07. doi: 10.1002/ajmg.10425. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

6. Sosyal medyadan iletişime geçtiğim ailelere benimle hikayelerini ve resimlerini paylaştıkları için çok teşekkür ederim. Umarım derdinize derman bulursunuz ve bir an önce bebekleriniz sağlıklarına kavusur. Umarım Bu sayede daha fazla kişiye ulaşıp size yardımcı olabiliriz.




199 views0 comments

Recent Posts

See All