Kişiselleştirilmiş Tıbba Kısa Bir Bakış

Updated: Nov 6, 2020

1990 yılında başlayıp 2003 yılında tamamlanan, amacı insan genomunun haritalanması olan İnsan Genom Projesi’nin (Human Genom Project) en önemli bulgularından bir tanesi dünya üzerindeki insanların genom dizilimlerinin %99.9 oranında birbirleriyle aynı olduğuydu. Yanı dünya üzerindeki tüm insanların farklılığı genetik olarak baktığımızda sadece % 0.1. Bu fark, neden geleneksel tedavilerin bazı insanlarda yaramadığı, bazı insanların neden bazı hastalıklara daha yatkın olduğu, hastadan hastaya değişen ilaç dozajların sebebini açıklar. Günümüz tıbbı genellikle bu genetik farklılıklar üzerinden tedavi uygulamaz. Belli olan bir ilacı çoğu hastaya uygular. Hasta bundan verim alamaz ise başka bir tedavi yöntemine geçilir. Bu sürede de hasta hem gereksiz yere ilaç almış olur, tedavi için zaman kaybı yaşanmış olur ve belki de kendisine uygun olmayan ilaçtan dolayı ağır yan etkiler yaşayabilir.

İşte bu nokta da Kişiselleştirilmiş Tıp devreye girmektedir. Kişiselleştirilmiş Tıp, kişiden kişiye değişen varyantları tanımlayıp, bu varyanta sahip olan küçük bir topluluğa göre ilaç tasarımı yapılmasıdır. Bireylerin genetik dizilimleri, aile geçmişleri, yaşadığı çevre bunların hepsi değerlendirilir. Bu şekilde bir gruba özgü tasarım yapmanın en önemli getirileri, işe yaramayacak tedavi yöntemlerinin elenip hastaya en etkili tedavi yöntemini sunmak, hastaya gereksiz ilaçlar ile yük yapmamak, yan etkileri en aza indirmek ve zaman kazanmaktır.


Bu sistemi şu an da piyasada bulunan bir ilaç üzerinden örnekleyelim. Herceptin göğüs kanseri için kullanılan kişiselleştirilmiş ilaçlardan biridir. Her-2 geni, Her-2 adlı reseptörü üretir. Her-2 genindeki bir mutasyondan dolayı aşırı reseptör üretimi gerçekleşir. Bundan dolayı hastalık asi bir şekilde ilerler ve bu hastalarda diğer hastalara uygulanan ilaçlar verimsizdir. Göğüs kanseri tanısı almış bir hastaya gendeki bu mutasyonu saptayan gen testi yapıldıktan sonra eğer hastada bu mutasyon varsa bu ilaç ile tedavi başlanabilir. Göğüs kanseri hastalarının yaklaşık %20 si bu mutasyona sahiptir. Böylelikle hastaya uygun olmayan ağır kanser ilaçlarının uygulanması, hastanın daha da yıpranması ve zaman kaybedilmesi önlenir.

Kişiselleştirilmiş Tıbbın bir diğer yönü de önleyici tedavi sağlamasıdır. Günümüzde daha çok semptomlar ortaya çıktıktan sonra tedaviler başlamaktadır ve çoğunlukla günümüz tıbbı önleyici çözümlerle çok ilgilenemez. Gen testi yapılan bir kişinin hangi hastalıklara yatkın olduğunu öğrenip bu durumu engelleyici çalışmalar yapılabilir. Artık hepimiz biliyoruz ki hastalıklarda, özellikle kanserde, erken teşhis çok önemlidir. Eğer erken yaşta gereken testler yapılıp tehlikeler belirlenir ve ona göre bir çözüm planlanır ise, belki de bir sürü insanın hayatı kurtulabilir.

Ne yazık ki bu sistemin daha geniş ölçüde kullanmasında bazı zorluklar vardır. Bunlardan birisi genellikle genler birbirleri ile etkileşimli çalışır ve çok fazla gen varyasyonları olabilir. Bu karışık moleküler mekanizmaları tamamıyla çözebilmiş değiliz. Ayrıyeten bu kadar genetik bilgiyi saklayabilecek daha kapsamlı biyobankalar ve bu sistemin işlemesini kolaylaştırıcı teknolojiler (gen testleri, dizileme teknolojileri, hasta takip sistemleri vb.) gerekmektedir. En zorlayıcı kısım ise günümüz tıbbını Kişiselleştirilmiş Tıp ile birleşmektir ki bu büyük bir değişik gerektirmektedir. Görünen şu ki, bu umut verici sistemin daha da yaygınlaşması için biraz daha zaman gerekiyor.

Bir sonraki yazımda ise Kişiselleştirilmiş Tıp teknolojisine etik açıdan bakmaya çalışıp güzel bir beyin fırtınası yapacağız. Bir sonraki yazımda görüşmek üzere.

REFERANSLAR

[1] F. R. Vogenberg, C. I. Barash, and M. Pursel, “Personalized medicine - Part 1: Evolution and development into theranostics,” P T, vol. 35, no. 10, 2010.

[2] I. S. Chan and G. S. Ginsburg, “Personalized medicine: Progress and promise,” Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., vol. 12, pp. 217–244, 2011, doi: 10.1146/annurev-genom-082410-101446.

[3] M. J. Joyner and N. Paneth, “Seven Questions for Personalized Medicine,” JAMA - J. Am. Med. Assoc., vol. 314, no. 10, pp. 999–1000, 2015, doi: 10.1001/jama.2015.7725.

[4] S. Mathur and J. Sutton, “Personalized medicine could transform healthcare (Review),” Biomed. Reports, vol. 7, no. 1, pp. 3–5, 2017, doi: 10.3892/br.2017.922.

[5] L. H. Goetz and N. J. Schork, “Personalized medicine: motivation, challenges, and progress,” Fertil. Steril., vol. 109, no. 6, pp. 952–963, 2018, doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.05.006.

[6]‘‘Can epigenetics help fuel personalized medicine revolution in cancer treatment? ’’ [Online]. Avaible: https://geneticliteracyproject.org/2017/04/27/can-epigenetics-help-fuel-personalized-medicine-revolution-cancer-treatment/[Accessed : 22.10.2020]

125 views0 comments

Recent Posts

See All